Día 4 de marzo de 2025 se celebró en la sede académica de Can Campaner la sesión científica Abordando las enfermedades raras desde la consulta de atención primaria.
Abrió el acto el presidente de la RAMIB, Excmo. Sr. Joan Besalduch Vidal, dando la bienvenida a la ponente, a las autoridades y al público presente.
Presentó a ala ponente, el M. Il. Sr. Antonio Pareja Bezares, académico de número de la corporación, exponiendo el currículum de la ponente.
La sesión fue llevada a cabo por la Dra. Dra. Lucía Ugarriza Hierro, Médico Especialista en Medicina de Familia y Comunitaria, coordinadora del Grupo de EERR de la IBAMFIC y vocal de la Estrategia de EERR de las Illes Balears
En su ponencia la Dra. Ugarriza expuso que las enfermedades raras son un reto para los profesionales de la medicina y para la sociedad en general.
Habitualmente se las asocia con profesionales muy especializados, pero se olvida la labor esencial que tienen los profesionales de la Atención Primaria tanto en su diagnóstico como en su manejo.
Uno de los mayores retos y más importantes es el nivel de conocimiento, capacitación y sensibilización de los médicos de atención primaria sobre el tema y el otro es cómo se pueden mejorar los cuidados a los pacientes y sus familias. De lo importante que es escuchar y atender sus necesidades.
La Doctora también comentó que uno de los grandes problemas que tienen los pacientes con enfermedades raras es el retraso en el diagnóstico, que va desde 4 a 10 años. Para entender lo que supone hay que imaginar el impacto que tendría que tarden este tiempo en diagnosticar una diabetes, por ejemplo. Y el factor que más condiciona ese retraso es la falta de conocimiento de los médicos en general, la formación, capacitación y sensibilización ante las enfermedades raras.
También comentó que se está trabajando en una estrategia para el abordaje de las enfermedades raras en las Islas. Es evidente que un médico de familia o un pediatra no puede conocer las más de 7.000 enfermedades raras que están ya identificadas, pero sí se le pueden dar ‘tips’ que tienen que hacer sospechar que el paciente tiene algo que no encaja. Cada médico de familia puede tener entre 10 y 20 pacientes con enfermedades raras en su cupo. Es importante ayudar a que puedan detectarlas y para ello ya se ha confeccionado material para que tengan en las consultas y que les permitan, a través de diez situaciones, detectar signos de alerta.
Como ejemplo expuso que un paciente que viene una y otra vez por síntomas que cambian, que no acaban de encajar con ningún diagnóstico. Un paciente al que ninguno de los tratamientos le termina de funcionar. O el que ha hecho un montón de consultas a especialistas y no acabamos de ver lo que tiene. El que presenta una enfermedad habitual pero en una edad que no encaja. O que se detecte una historia de alteraciones genéticas en su familia.
A los pacientes con los que se trabaja en atención primaria se les tiene que acompañar en sus procesos, tratar sus síntomas y darles apoyo. Son enfermos crónicos y muy complejos. Casi uno de cada cinco tienen discapacidad, dos de cada tres viven con dolor…hay que preguntarse qué tienen en común estos tres millones de personas que están afectadas por enfermedades raras en nuestro país.
Una vez finalizada la ponencia se abrió el turno abierto de palabra habitual en el que el público pudo plantear varias cuestiones que fueron respondidas por el ponente.
Al finalizar el debate el presidente de la corporación cerró el acto agradeciendo a la ponente su importante labor y la magnífica ponencia ofrecida.
Puede visualizar la sesión científica en el siguiente enlace al canal de youtube de la corporación:
