Píndola científica realitzada pel Dr. Jordi Rosell Andreo, cap Secció Genètica de l’Hospital Universitari Són Espases.
El Dr. Rosell ofereix una revisió clínica i genètica de la síndrome de Ehlers-Danlos (SET), explicant que es tracta d’un grup de trastorns hereditaris del teixit connectiu que afecten principalment el col·lagen. Durant la ponència aborda els principals signes clínics, com la hiperlaxitud articular, el dolor crònic, la fragilitat tissular i l’afectació multisistèmica, destacant la complexitat del diagnòstic i la freqüent demora diagnòstica. També analitza la importància de l’estudi genètic, la interpretació de variants i la necessitat d’un abordatge clínic integral centrat en la persona. El Dr. Rosell subratlla que no n’hi ha prou amb estudiar la genètica: és fonamental comprendre l’evolució completa del pacient per a millorar el diagnòstic, seguiment i qualitat de vida.
