El pasado martes, 6 de mayo de 2025, la sede de la Real Academia de Medicina de los Islas Baleares acogió la mesa redonda ‘Amiloidosis por transtiretina: perspectiva sistémica de una enfermedad en evolución. De la clínica a las nuevas terapias’
En la mesa redonda participaron tres figuras destacadas que representan la complejidad de esta enfermedad. EL doctor Tomás Ripoll, cardiólogo y coordinador del programa pionero MUSIB, que hablará del componente cardíaco, que es la clave de la ATTR. La doctora Inés Losada, internista e investigadora reconocida a nivel internacional, que aportará la visión global del paciente en este enfermedad sistémica, basada en años de trabajo clínico e investigación en ATTRv. Y el doctor Trajche Ivanosvki, neurólogo experto en enfermedades raras, que ofrecerá la perspectiva neurológica, que muchas veces es el primer síntoma de alarma de esta patología.
Abrió el acto el presidente de la RAMIB, Excmo. Sr. Joan Besalduch Vidal, dando la bienvenida a las autoridades, ponentes y al público presente.
A continuación, el presidente cedió la palabra al M. Il. Sr. Juan Buades Reynés que presentó a los tres ponentes y realizó una primera introducción a la temática de la mesa redonda.
El académico numerario M. Il. Sr. Joan Buades Reynés, especialista en Medicina Interna y Reumatología, con una trayectoria de más de 40 años dedicada no solo a la asistencia sanitaria sino también a la docencia y a la investigación, principalmente en la amiloidosis por transtiretina, tanto en su variante hereditaria como en la de tipo salvaje, que surge a consecuencia del envejecimiento. Ha participado como investigador principal en numerosos ensayos clínicos para la mejora del tratamiento de la enfermedad con silenciadores génicos. Fundó un equipo multidisciplinar de Son Llàtzer para el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes, un grupo pionero a nivel internacional.
En primer lugar, aclaró que hay dos formas de amiloidosis por transtiretina (ATTR), una a variante hereditaria que es la que conocíamos antes como enfermedad de Andrade y que es endémica en Mallorca (ATTRv), y después la salvaje, o wild type (ATTRwt), que afecta a la población senil. Y aquí es dónde está el quid de la cuestión, esta sesión está orientada a concienciar a la población de que esta enfermedad sistémica, si se detecta a tiempo, puede tratarse de forma eficaz, algo que antes era impensable. No hace falta ser experto para asistir, está abierta tanto a profesionales como a pacientes, familiares o cualquier persona interesada por los avances en salud.
En la mesa redonda se comentó los avances de esta enfermedad. Ya no estamos solo ante tratamientos paliativos o ante el trasplante hepático que requieren algunos pacientes en su variante hereditaria. Actualmente existen terapias que modifican la evolución de la enfermedad, desde estabilizadores que ralentizan el deterioro hasta silenciamientos génicos que actúan a nivel molecular. Y hay nuevas líneas de investigación, como las terapias inmunológicas.
Así mismo se expuso que el Hospital Són Llàtzer fue pionero en la creación de un equipo multidisciplinar especializado en esta patología y es dónde está la coordinación a nivel autonómico, pero son pacientes que pueden ser seguidos en cualquier hospital. Lo que si se destacó es que Son Llàtzer ha participado activamente en ensayos clínicos desde el inicio, es pionero y referente en ensayos clínicos internacionales que han permitido el desarrollo de alguno de estos tratamientos.
Así mismo somos pioneros a nivel mundial porque es una enfermedad endémica. Los dos sitios endémicos son Mallorca y Huelva, en España. Pero hay casos en toda España y en Portugal, sobre todo en Oporto, que es dónde el doctor Andrade describió la enfermedad en los años 50.
Actualmente hay registrados unos 200 pacientes, entre enfermos y portadores de la enfermedad. Más de 400 desde que se creó el registro en Baleares, hace 23 años. Pero son los de la variante hereditaria, porque de la variante senil, cada día se van diagnosticando más y con el aumento de la esperanza de vida y a medida que se dispongan de más diagnósticos de precisión, será probablemente una de las enfermedades del futuro.
También se expuso que el programa de cribado neonatal puede acabar con la variante hereditaria. Es importante concienciar a las familias. A nivel genético, es importante conocer la historia familiar, y el árbol genealógico para detectar posibles portadores y pacientes, porque los inicios de la enfermedad pueden pasar desapercibidos. En Son Llàtzer ya por el año 2016-2017 fuimos pioneros en el diagnóstico genético preimplantacional se comentó.
Por otro lado también es importante destacar los aspectos humanos, sociales y familiares de la enfermedad, además de los clínicos. Detrás de la enfermedad, sobre todo en la variante genética, hay una persona, una familia, un contexto emocional… Por lo tanto, es importante abordar también el impacto psicosocial. El equipo de Son Llàtzer trabaja estrechamente con las asociaciones de pacientes. Cada año, desde 2016, se organiza un encuentro a nivel nacional con todos estos pacientes de la variante genética.
Una vez finalizadas las ponencias se abrió el turno abierto de palabra habitual en el que el público pudo plantear varias cuestiones que fueron respondidas por el ponente.
Al finalizar el debate el presidente de la corporación cerró el acto agradeciendo a los ponentes su magnífica exposición y su labor diaria.
Puede visualizar la sesión científica en el canal de youtube de la corporación:
