Píldora científica realizada por el Dr. Jordi Rosell Andreo, jefe Sección Genética del Hospital Universitari Son Espases.
El Dr. Rosell ofrece una revisión clínica y genética del síndrome de Ehlers-Danlos (SED), explicando que se trata de un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que afectan principalmente al colágeno. Durante la ponencia aborda los principales signos clínicos, como la hiperlaxitud articular, el dolor crónico, la fragilidad tisular y la afectación multisistémica, destacando la complejidad del diagnóstico y la frecuente demora diagnóstica. También analiza la importancia del estudio genético, la interpretación de variantes y la necesidad de un abordaje clínico integral centrado en la persona. El Dr. Rosell subraya que no basta con estudiar la genética: es fundamental comprender la evolución completa del paciente para mejorar el diagnóstico, seguimiento y calidad de vida.
