Los gliomas son el tipo más común de tumor cerebral primario del Sistema Nervioso Central. En humanos, mutaciones somáticas puntuales en el gen isocitrato deshidrogenasa 1 (IDH1) son frecuentes en gliomas, la mayoría transiciones de una sola base: G395A, y están asociadas a una mayor supervivencia de esos pacientes con glioma cuando los comparamos con aquellos que no tienen la mutación. Entre las consecuencias funcionales de la mutación de la IDH1, estudios demuestran un fuerte descenso en la producción de NADPH reducido dependiente de isocitrato en las células.
Investigamos la expresión del ARNm de IDH1 y la presencia o ausencia de la mutación G395A en una serie de gliomas, tanto de alto como de bajo grado. En particular, estudiamos 38 casos de gliomas y 7 metástasis analizando el centro y la periferia de muestras en fresco y procedentes de resección en bloque.
No encontramos diferencias entre las regiones central y periférica con respecto a la expresión del ARNm y la mutación de IDH1. Sin embargo, podemos observar una mayor expresión del ARNm de IDH1 y una menor incidencia de la mutación en tumores de alto grado cuando los comparamos con aquellos de bajo grado.
Este estudio muestra que los gliomas con IDH1 normal tienen una mayor expresión de ARNm independientemente de la zona del tumor. Esto podría conducir a un aumento en la actividad enzimática y mayor presencia de NADPH, necesario para el crecimiento celular. Así, el mayor poder de reducción de estas células podría explicar la mayor agresividad de este subtipo de gliomas.