Dimarts passat, 6 de maig de 2025, la seu de la Reial Acadèmia de Medicina dels Illes Balears va acollir la taula rodona ‘Amiloïdosi per transtiretina: perspectiva sistèmica d’una malaltia en evolució. De la clínica a les noves teràpies’.
En la taula rodona van participar tres figures destacades que representen la complexitat d’aquesta malaltia. EL Doctor Tomás Ripoll, cardiòleg i coordinador del programa pioner MUSIB, que va parlar del component cardíac, que és la clau de la ATTR. La doctora Inés Losada, internista i investigadora reconeguda a nivell internacional, que va aportar la visió global del pacient en aquest malaltia sistèmica, basada en anys de treball clínic i recerca en ATTRv. I el doctor Trajche Ivanosvki, neuròleg expert en malalties rares, que va oferir la perspectiva neurològica, que moltes vegades és el primer símptoma d’alarma d’aquesta patologia.
Va obrir l’acte el president de la RAMIB, Excm. Sr. Joan Besalduch Vidal, donant la benvinguda a les autoritats, ponents i al públic present.
A continuació, el president va cedir la paraula al M. Il·ltre. Sr. Juan Buades Reynés que va presentar als tres ponents i va realitzar una primera introducció a la temàtica de la taula rodona.
L’acadèmic numerari M. Il·ltre. Sr. Joan Buades Reynés, és especialista en Medicina Interna i Reumatologia, amb una trajectòria de més de 40 anys dedicada no sols a l’assistència sanitària sinó també a la docència i a la recerca, principalment en l’amiloïdosi per transtiretina, tant en la seva variant hereditària com en la de tipus salvatge, que sorgeix a conseqüència de l’envelliment. Ha participat com a investigador principal en nombrosos assajos clínics per a la millora del tractament de la malaltia amb silenciadors gènics. Va fundar un equip multidisciplinari de Son Llàtzer per al diagnòstic i tractament d’aquests pacients, un grup pioner a nivell internacional.
En primer lloc, va aclarir que hi ha dues formes d’amiloïdosis per transtiretina (ATTR), una a variant hereditària que és la que coneixíem abans com a malaltia d’Andrade i que és endèmica a Mallorca (ATTRv), i després la salvatge, o wild type (ATTRwt), que afecta la població senil. I aquí és on està el quid de la qüestió, aquesta sessió està orientada a conscienciar a la població que aquesta malaltia sistèmica, si es detecta a temps, pot tractar-se de manera eficaç, alguna cosa que abans era impensable. No fa falta ser expert per a assistir, està oberta tant a professionals com a pacients, familiars o qualsevol persona interessada pels avanços en salut.
En la taula rodona es va comentar els avanços d’aquesta malaltia. Ja no estem només davant tractaments pal·liatius o davant el trasplantament hepàtic que requereixen alguns pacients en la seva variant hereditària. Actualment existeixen teràpies que modifiquen l’evolució de la malaltia, des d’estabilitzadors que alenteixen la deterioració fins a silenciaments gènics que actuen a nivell molecular. I hi ha noves línies de recerca, com les teràpies immunològiques.
Així mateix es va exposar que l’Hospital Són Llàtzer va ser pioner en la creació d’un equip multidisciplinari especialitzat en aquesta patologia i és on està la coordinació a nivell autonòmic, però són pacients que poden ser seguits en qualsevol hospital. El que si es va destacar és que Són Llàtzer ha participat activament en assajos clínics des de l’inici, és pioner i referent en assajos clínics internacionals que han permès el desenvolupament d’algun d’aquests tractaments.
Així mateix som pioners a nivell mundial perquè és una malaltia endèmica. Els dos llocs endèmics són Mallorca i Huelva, a Espanya. Però hi ha casos en tota Espanya i a Portugal, sobretot a Porto, que és on el doctor Andrade va descriure la malaltia en els anys 50.
Actualment hi ha registrats uns 200 pacients, entre malalts i portadors de la malaltia. Més de 400 des que es va crear el registre a Balears, fa 23 anys. Però són els de la variant hereditària, perquè de la variant senil, cada dia es van diagnosticant més i amb l’augment de l’esperança de vida i a mesura que es disposin de més diagnòstics de precisió, serà probablement una de les malalties del futur.
També es va exposar que el programa de cribratge neonatal pot acabar amb la variant hereditària. És important conscienciar a les famílies. A nivell genètic, és important conèixer la història familiar, i l’arbre genealògic per a detectar possibles portadors i pacients, perquè els inicis de la malaltia poden passar desapercebuts. A Son Llàtzer ja per l’any 2016-2017 vam ser pioners en el diagnòstic genètic preimplantacional es va comentar.
D’altra banda també és important destacar els aspectes humans, socials i familiars de la malaltia, a més dels clínics. Darrere de la malaltia, sobretot en la variant genètica, hi ha una persona, una família, un context emocional… Per tant, és important abordar també l’impacte psicosocial. L’equip de Son Llàtzer treballa estretament amb les associacions de pacients. Cada any, des de 2016, s’organitza una trobada a nivell nacional amb tots aquests pacients de la variant genètica.
Una vegada finalitzades les ponències es va obrir el torn obert de paraula habitual en el qual el públic va poder plantejar diverses qüestions que van ser respostes pel ponent.
En finalitzar el debat el president de la corporació va tancar l’acte agraint als ponents la seva magnífica exposició i la seva labor diària.
En el següent enllaç trobarà la gravació de la sessió científica:
