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<\/figure><\/div>\n\n\nAbri\u00f3 el acto el presidente de la RAMIB, Excmo. Sr. Joan Besalduch Vidal, dando la bienvenida a las autoridades, ponentes y al p\u00fablico presente.<\/p>\n\n\n\n
A continuaci\u00f3n, el presidente cedi\u00f3 la palabra al M. Il. Sr. Juan Buades Reyn\u00e9s que present\u00f3 a los tres ponentes y realiz\u00f3 una primera introducci\u00f3n a la tem\u00e1tica de la mesa redonda.<\/p>\n\n\n
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<\/figure><\/div>\n\n\nEl acad\u00e9mico numerario M. Il. Sr. Joan Buades Reyn\u00e9s, especialista en Medicina Interna y Reumatolog\u00eda, con una trayectoria de m\u00e1s de 40 a\u00f1os dedicada no solo a la asistencia sanitaria sino tambi\u00e9n a la docencia y a la investigaci\u00f3n, principalmente en la\u00a0amiloidosis por transtiretina<\/strong>, tanto en su variante hereditaria como en la de tipo salvaje, que surge a consecuencia del envejecimiento. Ha participado como investigador principal en numerosos ensayos cl\u00ednicos para la mejora del tratamiento de la enfermedad con silenciadores g\u00e9nicos. Fund\u00f3 un equipo multidisciplinar de Son Ll\u00e0tzer para el diagn\u00f3stico y tratamiento de estos pacientes, un grupo pionero a nivel internacional.<\/p>\n\n\n En primer lugar, aclar\u00f3 que hay dos formas de amiloidosis por transtiretina (ATTR), una a variante hereditaria que es la que conoc\u00edamos antes como enfermedad de Andrade y que es end\u00e9mica en Mallorca (ATTRv), y despu\u00e9s la salvaje, o wild type (ATTRwt), que afecta a la poblaci\u00f3n senil. Y aqu\u00ed es d\u00f3nde est\u00e1 el quid de la cuesti\u00f3n, esta sesi\u00f3n est\u00e1 orientada a concienciar a la poblaci\u00f3n de que esta enfermedad sist\u00e9mica, si se detecta a tiempo, puede tratarse de forma eficaz, algo que antes era impensable. No hace falta ser experto para asistir, est\u00e1 abierta tanto a profesionales como a pacientes, familiares o cualquier persona interesada por los avances en salud.<\/p>\n\n\n\n En la mesa redonda se coment\u00f3 los avances de esta enfermedad. Ya no estamos solo ante tratamientos paliativos o ante el trasplante hep\u00e1tico que requieren algunos pacientes en su variante hereditaria. Actualmente existen terapias que modifican la evoluci\u00f3n de la enfermedad, desde estabilizadores que ralentizan el deterioro hasta silenciamientos g\u00e9nicos que act\u00faan a nivel molecular. Y hay nuevas l\u00edneas de investigaci\u00f3n, como las terapias inmunol\u00f3gicas.<\/p>\n\n\n As\u00ed mismo se expuso que el Hospital S\u00f3n Ll\u00e0tzer fue pionero en la creaci\u00f3n de un equipo multidisciplinar especializado en esta patolog\u00eda y es d\u00f3nde est\u00e1 la coordinaci\u00f3n a nivel auton\u00f3mico, pero son pacientes que pueden ser seguidos en cualquier hospital. Lo que si se destac\u00f3 es que Son Ll\u00e0tzer ha participado activamente en ensayos cl\u00ednicos desde el inicio, es pionero y referente en ensayos cl\u00ednicos internacionales que han permitido el desarrollo de alguno de estos tratamientos.<\/p>\n\n\n\n As\u00ed mismo somos pioneros a nivel mundial porque es una enfermedad end\u00e9mica. Los dos sitios end\u00e9micos son Mallorca y Huelva, en Espa\u00f1a. Pero hay casos en toda Espa\u00f1a y en Portugal, sobre todo en Oporto, que es d\u00f3nde el doctor Andrade describi\u00f3 la enfermedad en los a\u00f1os 50.<\/p>\n\n\n Actualmente hay registrados unos 200 pacientes, entre enfermos y portadores de la enfermedad. M\u00e1s de 400 desde que se cre\u00f3 el registro en Baleares, hace 23 a\u00f1os. Pero son los de la variante hereditaria, porque de la variante senil, cada d\u00eda se van diagnosticando m\u00e1s y con el aumento de la esperanza de vida y a medida que se dispongan de m\u00e1s diagn\u00f3sticos de precisi\u00f3n, ser\u00e1 probablemente una de las enfermedades del futuro.<\/p>\n\n\n\n Tambi\u00e9n se expuso que el programa de cribado neonatal puede acabar con la variante hereditaria. Es importante concienciar a las familias. A nivel gen\u00e9tico, es importante conocer la historia familiar, y el \u00e1rbol geneal\u00f3gico para detectar posibles portadores y pacientes, porque los inicios de la enfermedad pueden pasar desapercibidos. En Son Ll\u00e0tzer ya por el a\u00f1o 2016-2017 fuimos pioneros en el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preimplantacional se coment\u00f3.<\/p>\n\n\n Por otro lado tambi\u00e9n es importante destacar los aspectos humanos, sociales y familiares de la enfermedad, adem\u00e1s de los cl\u00ednicos. Detr\u00e1s de la enfermedad, sobre todo en la variante gen\u00e9tica, hay una persona, una familia, un contexto emocional… Por lo tanto, es importante abordar tambi\u00e9n el impacto psicosocial. El equipo de Son Ll\u00e0tzer trabaja estrechamente con las asociaciones de pacientes. Cada a\u00f1o, desde 2016, se organiza un encuentro a nivel nacional con todos estos pacientes de la variante gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n Una vez finalizadas las ponencias se abri\u00f3 el turno abierto de palabra habitual en el que el p\u00fablico pudo plantear varias cuestiones que fueron respondidas por el ponente.<\/p>\n\n\n\n Al finalizar el debate el presidente de la corporaci\u00f3n cerr\u00f3 el acto agradeciendo a los ponentes su magn\u00edfica exposici\u00f3n y su labor diaria.<\/p>\n\n\n Puede visualizar la sesi\u00f3n cient\u00edfica en el canal de youtube de la corporaci\u00f3n:<\/p>\n\n\n\n![\"\"](\"https:\/\/ramib.org\/oficial\/wp-content\/uploads\/2025\/04\/buades7-1024x682.jpg\")
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