{"id":6564,"date":"2025-04-29T21:26:14","date_gmt":"2025-04-29T21:26:14","guid":{"rendered":"https:\/\/ramib.org\/oficial\/?p=6564"},"modified":"2025-05-15T16:46:18","modified_gmt":"2025-05-15T16:46:18","slug":"6564","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ramib.org\/oficial\/index.php\/2025\/04\/29\/6564\/","title":{"rendered":"06\/05\/2025: Amilo\u00efdosi per Transtiretina: Perspectiva Sist\u00e8mica d’una Malaltia en Evoluci\u00f3. De la Cl\u00ednica a les Noves Ter\u00e0pies"},"content":{"rendered":"\n

Dimarts passat, 6 de maig de 2025, la seu de la Reial Acad\u00e8mia de Medicina dels Illes Balears va acollir la taula rodona \u2018Amilo\u00efdosi per transtiretina: perspectiva sist\u00e8mica d’una malaltia en evoluci\u00f3. De la cl\u00ednica a les noves ter\u00e0pies\u2019.<\/p>\n\n\n\n

En la taula rodona van participar tres figures destacades que representen la complexitat d’aquesta malaltia. EL Doctor Tom\u00e1s Ripoll, cardi\u00f2leg i coordinador del programa pioner MUSIB, que va parlar del component card\u00edac, que \u00e9s la clau de la ATTR. La doctora In\u00e9s Losada, internista i investigadora reconeguda a nivell internacional, que va aportar la visi\u00f3 global del pacient en aquest malaltia sist\u00e8mica, basada en anys de treball cl\u00ednic i recerca en ATTRv. I el doctor Trajche Ivanosvki, neur\u00f2leg expert en malalties rares, que va oferir la perspectiva neurol\u00f2gica, que moltes vegades \u00e9s el primer s\u00edmptoma d’alarma d’aquesta patologia.<\/p>\n\n\n

\n
\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n

Va obrir l’acte el president de la RAMIB, Excm. Sr. Joan Besalduch Vidal, donant la benvinguda a les autoritats, ponents i al p\u00fablic present.<\/p>\n\n\n\n

A continuaci\u00f3, el president va cedir la paraula al M. Il\u00b7ltre. Sr. Juan Buades Reyn\u00e9s que va presentar als tres ponents i va realitzar una primera introducci\u00f3 a la tem\u00e0tica de la taula rodona.<\/p>\n\n\n

\n
\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n

L’acad\u00e8mic numerari M. Il\u00b7ltre. Sr. Joan Buades Reyn\u00e9s, \u00e9s especialista en Medicina Interna i Reumatologia, amb una traject\u00f2ria de m\u00e9s de 40 anys dedicada no sols a l’assist\u00e8ncia sanit\u00e0ria sin\u00f3 tamb\u00e9 a la doc\u00e8ncia i a la recerca, principalment en l’amilo\u00efdosi per transtiretina, tant en la seva variant heredit\u00e0ria com en la de tipus salvatge, que sorgeix a conseq\u00fc\u00e8ncia de l’envelliment. Ha participat com a investigador principal en nombrosos assajos cl\u00ednics per a la millora del tractament de la malaltia amb silenciadors g\u00e8nics. Va fundar un equip multidisciplinari de Son Ll\u00e0tzer per al diagn\u00f2stic i tractament d’aquests pacients, un grup pioner a nivell internacional.<\/p>\n\n\n

\n
\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n

En primer lloc, va aclarir que hi ha dues formes d’amilo\u00efdosis per transtiretina (ATTR), una a variant heredit\u00e0ria que \u00e9s la que coneix\u00edem abans com a malaltia d’Andrade i que \u00e9s end\u00e8mica a Mallorca (ATTRv), i despr\u00e9s la salvatge, o wild type (ATTRwt), que afecta la poblaci\u00f3 senil. I aqu\u00ed \u00e9s on est\u00e0 el quid de la q\u00fcesti\u00f3, aquesta sessi\u00f3 est\u00e0 orientada a conscienciar a la poblaci\u00f3 que aquesta malaltia sist\u00e8mica, si es detecta a temps, pot tractar-se de manera efica\u00e7, alguna cosa que abans era impensable. No fa falta ser expert per a assistir, est\u00e0 oberta tant a professionals com a pacients, familiars o qualsevol persona interessada pels avan\u00e7os en salut.<\/p>\n\n\n\n

En la taula rodona es va comentar els avan\u00e7os d’aquesta malaltia. Ja no estem nom\u00e9s davant tractaments pal\u00b7liatius o davant el trasplantament hep\u00e0tic que requereixen alguns pacients en la seva variant heredit\u00e0ria. Actualment existeixen ter\u00e0pies que modifiquen l’evoluci\u00f3 de la malaltia, des d’estabilitzadors que alenteixen la deterioraci\u00f3 fins a silenciaments g\u00e8nics que actuen a nivell molecular. I hi ha noves l\u00ednies de recerca, com les ter\u00e0pies immunol\u00f2giques.<\/p>\n\n\n

\n
\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n

Aix\u00ed mateix es va exposar que l’Hospital S\u00f3n Ll\u00e0tzer va ser pioner en la creaci\u00f3 d’un equip multidisciplinari especialitzat en aquesta patologia i \u00e9s on est\u00e0 la coordinaci\u00f3 a nivell auton\u00f2mic, per\u00f2 s\u00f3n pacients que poden ser seguits en qualsevol hospital. El que si es va destacar \u00e9s que S\u00f3n Ll\u00e0tzer ha participat activament en assajos cl\u00ednics des de l’inici, \u00e9s pioner i referent en assajos cl\u00ednics internacionals que han perm\u00e8s el desenvolupament d’algun d’aquests tractaments.<\/p>\n\n\n\n

Aix\u00ed mateix som pioners a nivell mundial perqu\u00e8 \u00e9s una malaltia end\u00e8mica. Els dos llocs end\u00e8mics s\u00f3n Mallorca i Huelva, a Espanya. Per\u00f2 hi ha casos en tota Espanya i a Portugal, sobretot a Porto, que \u00e9s on el doctor Andrade va descriure la malaltia en els anys 50.<\/p>\n\n\n

\n
\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n

Actualment hi ha registrats uns 200 pacients, entre malalts i portadors de la malaltia. M\u00e9s de 400 des que es va crear el registre a Balears, fa 23 anys. Per\u00f2 s\u00f3n els de la variant heredit\u00e0ria, perqu\u00e8 de la variant senil, cada dia es van diagnosticant m\u00e9s i amb l’augment de l’esperan\u00e7a de vida i a mesura que es disposin de m\u00e9s diagn\u00f2stics de precisi\u00f3, ser\u00e0 probablement una de les malalties del futur.<\/p>\n\n\n\n

Tamb\u00e9 es va exposar que el programa de cribratge neonatal pot acabar amb la variant heredit\u00e0ria. \u00c9s important conscienciar a les fam\u00edlies. A nivell gen\u00e8tic, \u00e9s important con\u00e8ixer la hist\u00f2ria familiar, i l’arbre geneal\u00f2gic per a detectar possibles portadors i pacients, perqu\u00e8 els inicis de la malaltia poden passar desapercebuts. A Son Ll\u00e0tzer ja per l’any 2016-2017 vam ser pioners en el diagn\u00f2stic gen\u00e8tic preimplantacional es va comentar.<\/p>\n\n\n

\n
\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n

D’altra banda tamb\u00e9 \u00e9s important destacar els aspectes humans, socials i familiars de la malaltia, a m\u00e9s dels cl\u00ednics. Darrere de la malaltia, sobretot en la variant gen\u00e8tica, hi ha una persona, una fam\u00edlia, un context emocional… Per tant, \u00e9s important abordar tamb\u00e9 l’impacte psicosocial. L’equip de Son Ll\u00e0tzer treballa estretament amb les associacions de pacients. Cada any, des de 2016, s’organitza una trobada a nivell nacional amb tots aquests pacients de la variant gen\u00e8tica.<\/p>\n\n\n

\n
\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n

Una vegada finalitzades les pon\u00e8ncies es va obrir el torn obert de paraula habitual en el qual el p\u00fablic va poder plantejar diverses q\u00fcestions que van ser respostes pel ponent.<\/p>\n\n\n\n

En finalitzar el debat el president de la corporaci\u00f3 va tancar l’acte agraint als ponents la seva magn\u00edfica exposici\u00f3 i la seva labor di\u00e0ria.<\/p>\n\n\n

\n
\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n

En el seg\u00fcent enlla\u00e7 trobar\u00e0 la gravaci\u00f3 de la sessi\u00f3 cient\u00edfica:<\/p>\n\n\n\n

\n